MEMILIKI bayi yang sehat dan normal tentu menjadi harapan semua orangtua, namun ada kalanya bayi lahir dengan kelainan bawaan yang disebabkan oleh dua faktor, yaitu genetik dan non-genetik. Salah satu kelainan genetik yang menyerang bayi adalah Sindrom Waardenburg.
Sindrom Waardenburg merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna (pigmentasi) pada rambut, kulit, dan mata, demikian dilansir dari U.S Nasional Library of Medicine.
Meskipun kebanyakan bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg memiliki pendengaran normal, namun terkadang mereka mengalami gangguan pendengaran sedang hingga berat pada satu atau kedua telinga mereka.
Gangguan pendengaran hadir sejak lahir (kongenital). Orang dengan kondisi ini seringkali memiliki mata biru yang sangat pucat atau warna mata yang berbeda, seperti satu mata biru dan satu mata cokelat.
Sindrom Waardenburg terjadi pada 1 dari 40.000 orang. Ini menyumbang 2 sampai 5 persen dari semua kasus gangguan pendengaran bawaan.
Baca Juga: Mengenal Sindrom Peter Pan dan Cinderella Complex
Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik pada Bayi Baru Lahir
Ada empat jenis sindrom Waardenburg yang dikenali, dikutip dari halodoc.com:
Tipe 1
Orang dengan tipe ini akan mengalami kondisi seperti jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri, serta matanya berwarna biru pucat atau kedua warna mata berbeda.
Tak hanya itu, mereka juga akan memiliki bercak putih di rambut dan kulit. Kata ahli, 20 persen pengidap tipe ini dapat kehilangan pendengaran karena masalah telinga bagian dalam.
Tipe 2
Jarak mata tipe ini tak terlalu jauh seperti tipe 1. Pengidap tipe dua lebih banyak mengalami kehilangan pendengaran ketimbang tipe 1.
Tipe 2 juga bisa membuat pengidapnya mengalami perubahan pigmen rambut dan kulit, sama halnya seperti tipe 1.
Tipe 3
Sindrom waardenburg tipe 3 juga dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Pengidap tipe ini memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan 2.
Tak hanya itu, mereka juga akan mengalami kelainan pada tangannya. Misalnya, jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeda.
Tipe 4
Tipe 4 juga dikenal dengan sindrom Waardenburg-Shah. Gejalanya mirip dengan tipe 2, hanya bedanya tipe ini pengidapnya mengalami kehilangan beberapa sel saraf di usus besar.
Hal inilah yang membuat pengidapnya sering susah buang air besar.
Tipe I dan II adalah bentuk sindrom Waardenburg yang paling umum, sedangkan tipe III dan IV jarang terjadi.
Penyebab:
Melansir dari Hallo Sehat, waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg bukanlah suatu kelainan yang menular dan tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan.
Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.
Penyebab Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah terjadinya mutasi atau perubahan pada setidaknya enam gen yang berbeda dalam tubuh.
Gen-gen yang bermutasi ini adalah gen-gen yang bertugas untuk membentuk berbagai sel, terutama sel melanosit.
Melanosit adalah salah satu jenis sel yang menentukan warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga bagian dalam.
Jika pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga bagian dalam juga akan terganggu. Jenis gen yang mengalami mutasi yang akan menentukan tipe Waardenburg syndrome mana yang bayi alami.
Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB yang memengaruhi perkembangan saraf di usus besar.
Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 seringnya disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Ada perbedaan penyebab pada masing-masing tipe Waardenburg syndrome.
Sindrom Waardenburg tipe 1 dan tipa 3 bisa terjadi karena adanya pola autosom dominan.
Autosom adalah kromosom tetapi bukan kromosom seks, sedangkan dominan adalah satu salinan mutasi gen yang perlu dimiliki seseorang untuk mengalami kondisi tertentu.
Itu sebabnya, kebanyakan bayi yang lahir dengan Waardenburg syndrome tipe 1 dan tipe 3 umumnya memiliki orangtua dengan kelainan ini.
Sementara untuk sindrom Waardenburg tipe 2 dan tipe 4 juga mengikuti pola pewarisan dominan, tetapi juga bisa diturunkan dari orangtua ke anak berdasarkan pola genetik resesif.
Tipe 2 dan tipe 4 ini membutuhkan dua salinan mutasi gen sehingga kemungkinan bayi lahir dengan sindrom ini biasanya lebih kecil.
Singkatnya, kedua pola pewarisan ini berarti sindrom Waardenburg bisa terjadi bila ada anggota keluarga yang sudah lebih dulu mengalaminya. [Ln]
