Wednesday, April 14, 2021
Copyright . Disclaimer . Iklan . Redaksi
Chanelmuslim.com
No Result
View All Result
  • Home
  • Jendela Hati
  • Keluarga
    • Suami Istri
    • Sakinah
    • Pranikah
  • Ayah Bunda
    • Tumbuh Kembang
    • Parenting
  • Lifestyle
    • Figur
    • Fashion
    • Kesehatan
    • Kecantikan
    • Komunitas
    • Masak
    • Resensi
    • Tips
    • Wisata
  • Berita
    • Nasional
    • Foto News
    • Dunia
    • Palestina
    • Sekolah
    • Ekonomi
    • Opini
    • Editorial
    • Info Bisnis
    • Event
  • Khazanah
    • Ustadzah
    • Quran Hadits
    • Kisah
    • Nasihat
  • Konsultasi
    • Arsitektur
    • Kesehatan
    • Syariah
  • Galeri
    • Foto
    • Video
    • Komik
    • Market
  • Oase
  • Home
  • Jendela Hati
  • Keluarga
    • Suami Istri
    • Sakinah
    • Pranikah
  • Ayah Bunda
    • Tumbuh Kembang
    • Parenting
  • Lifestyle
    • Figur
    • Fashion
    • Kesehatan
    • Kecantikan
    • Komunitas
    • Masak
    • Resensi
    • Tips
    • Wisata
  • Berita
    • Nasional
    • Foto News
    • Dunia
    • Palestina
    • Sekolah
    • Ekonomi
    • Opini
    • Editorial
    • Info Bisnis
    • Event
  • Khazanah
    • Ustadzah
    • Quran Hadits
    • Kisah
    • Nasihat
  • Konsultasi
    • Arsitektur
    • Kesehatan
    • Syariah
  • Galeri
    • Foto
    • Video
    • Komik
    • Market
  • Oase
No Result
View All Result
Chanelmuslim.com
No Result
View All Result
Home Healthy

Mengenal Prader-Willi Syndrome

March 18, 2021
in Healthy, Unggulan
4 min read
0
Mengenal Prader-Willi Syndrome

Timbangan (Source: Parent Canada)

66
SHARES
509
VIEWS
Share on FacebookShare on TwitterWhatsappTelegram

ChanelMuslim.com – Prader-Willi Syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental dan perilaku penderita. Biasanya gejala yang dialami Prader-Willi Syndrome akan berubah seiring bertambahnya usia penderita.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik ini terbilang sangat langka. Menurut penelitian, Sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 10 ribu sampai 30 ribu kelahiran di seluruh dunia.

Gejala Prader-Willi Syndrome

Biasanya gejala Prader-Willi Syndrome akan berbeda di setiap usia, berikut penjelasannya:

Gejala pada bayi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejalanya antara lain:

1. Kelainan bentuk wajah, yaitu bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut
2. Penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal. Testis juga tidak turun ke buah zakar. Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.
3.Otot lemah, yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Gejala pada anak-anak dan dewasa

Seiring bertambahnya usia, gejala Prader-Willi Syndrome akan berubah, gejala yang terjadi pada anak-anak dan dewasa adalah:

1. Kemampuan berbicara anak terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik.
2. Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motoriknya terhambat.
3. Kelainan fisik, yaitu bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
4. Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat
5.Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.
6. Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan.
7. Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar
8. Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.
9. Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea.
10. Tidak sensitif terhadap rasa sakit.

Baca Juga: Ini Penjelasan Oki Setiana Dewi soal Kondisi Putranya

Kapan harus ke dokter

Jika memiliki keluarga sedarah yang menderita Prader-Willi Syndrome, sebaiknya diskusikan dengan  dokter kandungan jika akan merencanakan kehamilan. Konsultasi dengan dokter bertujuan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya penyakit ini pada janin dan cara mengatasinya.

Skrining kehamilan juga perlu dilakukan bila ada riwayat sindrom Prader-Willi dalam keluarga, untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan genetik penyebab penyakit ini.

Skrining kehamilan tersebut meliputi tes darah, USG, dan  pemeriksaan gen. Skrining kehamilan dapat dilakukan pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Ibu hamil juga disarankan untuk melakukan  kontrol kehamilan.

Pemeriksaan rutin ini perlu dilakukan satu bulan sekali pada trimester pertama dan kedua, kemudian dua minggu sekali pada trimester ketiga. Tujuan kontrol rutin bukan hanya untuk memantau perkembangan janin, tapi juga mendeteksi kelainan pada ibu dan janinnya.

Salah satu tanda mengalami Sindrom Prader-Willi (Source: VivienVoice)

Penyebab Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

Kondisi tersebut akan menyebabkan gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, serta pengaturan suhu tubuh.

Baca Juga: World Down Syndrome Day Ala Hijup

Diagnosis Prader-Willi Syndrome

Dokter dapat menduga seseorang menderita sindrom Prader-Willi dari gejala dan tanda-tanda yang tampak pada tubuh pasien. Namun untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan gen dengan meneliti sampel darah penderita.

Pengobatan Prader-Willi Syndrome

Pengobatan sindrom Prader-Willi bertujuan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Metode pengobatan yang dilakukan meliputi:

1. Obat-obatan
Dokter dapat meresepkan obat anti depresi atau anti, terutama pada pasien yang memiliki gangguan perilaku. Namun, obat tersebut tidak disarankan untuk anak di bawah usia 18 tahun.

2. Terapi
Terapi yang dilakukan berbeda-beda, tergantung pada gejala yang dialami pasien. Terapi tersebut meliputi:

Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone), untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh.

Terapi pengganti hormon seksual, yaitu hormon testosteron untuk pria, serta hormon estrogen dan progesteron untuk wanita.

Terapi penurunan berat badan, antara lain dengan menjalani diet sehat dan meningkatkan aktivitas fisik atau olahraga.

Terapi lain, meliputi terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan gangguan bicara.

Operasi

Operasi harus dilakukan pada bayi laki-laki yang testisnya yang tidak turun dari perut ke kantong zakar. Operasi biasanya dilakukan saat anak berusia 1-2 tahun, guna menurunkan risiko terjadinya kanker testis.

Komplikasi Prader-Willi Syndrome

Ada beragam komplikasi yang dapat dialami oleh penderita sindrom Prader-Willi, yaitu:

Komplikasi terkait obesitas

Penderita sindrom Prader-Willi lebih berisiko mengalami obesitas kibat rasa lapar yang terus-menerus dan kurang aktif bergerak. Penderita penyakit ini juga berisiko terserang diabetes tipe-2, kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi.

Komplikasi akibat kekurangan hormon

Produksi hormon yang rendah dapat menyebabkan ketidaksuburan pada sebagian besar penderita sindrom ini. Kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan juga dapat menurunkan kepadatan tulang hingga menyebabkan osteoporosis.

Timbangan (Source: Parent Canada)

Pencegahan Prader-Willi Syndrome

Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah. Meski begitu, konsultasi genetik dapat membantu menentukan seberapa besar risiko seseorang melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi.

Pada banyak kasus, orang yang telah memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi tidak akan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Namun, pemeriksaan genetik tetap diperlukan untuk mencari metode reproduksi lain jika risiko melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi cukup besar.

Masya Allah, semoga Allah memberikan kesabaran kepada keluarga yang salah satu anggota keluarganya memiliki Sindrom Prader-Willi. Alhamdulillah ‘Alla Kulli Hal.

Sumber Artikel yang ditinjau oleh dr. Tjin Willy dalam laman alodokter. [jwt]

Tags: penyakit anak oki setiana dewiPrader-Willi Syndrome
Previous Post

Oki Setiana Dewi Ungkap Sulaiman Idap Prader-Willi Syndrome

Next Post

Berpuasa saat Safar

Related Posts

Asyiknya ke Dufan dengan Annual Pass Ecard

Asyiknya ke Dufan dengan Annual Pass Ecard

April 14, 2021
502
Status Seseorang yang Junub saat Subuh Ramadan

Status Seseorang yang Junub saat Subuh Ramadan

April 14, 2021
509
Makna Senyum Suami Istri

Makna Senyum Suami Istri

April 14, 2021
506
Buko Pandan, Ide Menu Takjil Segar

Buko Pandan, Ide Menu Takjil Segar

April 14, 2021
505
Dukung Industri Fesyen, (IFC) Community Semarang Adakan Inagurasi Show 2021

IFC Community Semarang Adakan Inagurasi Show 2021

April 14, 2021
505
5 Buah yang Cocok Dikonsumsi Saat Sahur

5 Buah yang Cocok Dikonsumsi Saat Sahur

April 14, 2021
502
Membangun Keluarga Sakinah Tanpa Amarah

Manfaat Sikap Sabar bagi Seorang Muslim

April 14, 2021
502
Tips Usir Kantuk di Bulan Ramadan

Tips Usir Kantuk di Bulan Ramadan

April 14, 2021
509
Azkia Persembahkan Produk Perawatan Kulit Tubuh Your Skin and Body Care

Azkia Persembahkan Produk Perawatan Kulit Tubuh

April 14, 2021
510
kalian mau

Kalian Mau Makan Apa?

April 14, 2021
504
Next Post
Berpuasa saat Safar

Berpuasa saat Safar

Ini Tips bagi Orang Tua yang Dikarunia Anak Berkebutuhan Khusus

Ini Tips bagi Orang Tua yang Dikarunia Anak Berkebutuhan Khusus

Syekh Adam Kagumi Metode Penghafalan Quran di Indonesia

Syekh Adam Kagumi Metode Penghafalan Quran di Indonesia

Terbaru

Hujan Es Landa Jatiluhur Bekasi

Hujan Es Landa Jatiluhur Bekasi

April 14, 2021
Langkah Kesehatan Diterapkan Selama Ramadan di Siprus Utara

Langkah Kesehatan Diterapkan Selama Ramadan di Siprus Utara

April 14, 2021
Muslim di Ceuta Desak Jam Malam Dibatalkan Selama Ramadan

Muslim di Ceuta Desak Jam Malam Dibatalkan

April 14, 2021
Pengungsi Suriah Buka Puasa Pertama

Buka Puasa Pertama di Kamp Pengungsi Suriah

April 14, 2021
Asyiknya ke Dufan dengan Annual Pass Ecard

Asyiknya ke Dufan dengan Annual Pass Ecard

April 14, 2021
Muslim Kanada Sambut Ramadan dengan Pohon Berbentuk Bulan

Muslim Kanada Sambut Ramadan dengan Pohon Berbentuk Bulan

April 14, 2021
Status Seseorang yang Junub saat Subuh Ramadan

Status Seseorang yang Junub saat Subuh Ramadan

April 14, 2021
Pusat Islam Worcester Bagikan Makanan Sebelum Ramadan

Pusat Islam Worcester Bagikan Makanan Sebelum Ramadan

April 14, 2021
oh timun suri

Oh Timun Suri

April 14, 2021
Makna Senyum Suami Istri

Makna Senyum Suami Istri

April 14, 2021

Terpopuler

  • Ucapkan Barakallah sebagai Pengganti Selamat

    Ucapkan Barakallah sebagai Pengganti Selamat

    819 shares
    Share 328 Tweet 205
  • 33 Pertanyaan yang Harus Ditanyakan Setiap Gadis Saat Taaruf

    431 shares
    Share 172 Tweet 108
  • Buka Aura, Bagaimana Hukumnya menurut Syariah?

    441 shares
    Share 176 Tweet 110
  • Hukum Memakai Kalung Salib

    383 shares
    Share 153 Tweet 96
  • Atasi Sakit Kepala dengan Ramuan Jahe ala Resep JSR

    239 shares
    Share 96 Tweet 60
  • Doa Berbuka Puasa yang Benar sesuai Sunnah Rasulullah

    70 shares
    Share 28 Tweet 18
  • Launching Outlet di Babel, Salimah Gandeng Pelaku UMKM

    69 shares
    Share 28 Tweet 17
  • #DapurRamadan, Ini Tips Menyimpan Kolang Kaling agar Tahan Lama

    101 shares
    Share 40 Tweet 25
  • Tiga Wasiat Nabi

    70 shares
    Share 28 Tweet 18
  • Matikan TV saat Menunggu Berbuka Puasa dan Sahur

    71 shares
    Share 28 Tweet 18
  • About
  • Advertise
  • Careers
  • Contact
Copyright . Disclaimer . Iklan . Redaksi

Copyright © 2014 - 2021
Chanelmuslim.com - Media Pendidikan & Keluarga

No Result
View All Result
  • Home
  • Jendela Hati
  • Keluarga
    • Suami Istri
    • Sakinah
    • Pranikah
  • Ayah Bunda
    • Tumbuh Kembang
    • Parenting
  • Lifestyle
    • Figur
    • Fashion
    • Kesehatan
    • Kecantikan
    • Komunitas
    • Masak
    • Resensi
    • Tips
    • Wisata
  • Berita
    • Nasional
    • Foto News
    • Dunia
    • Palestina
    • Sekolah
    • Ekonomi
    • Opini
    • Editorial
    • Info Bisnis
    • Event
  • Khazanah
    • Ustadzah
    • Quran Hadits
    • Kisah
    • Nasihat
  • Konsultasi
    • Arsitektur
    • Kesehatan
    • Syariah
  • Galeri
    • Foto
    • Video
    • Komik
    • Market
  • Oase

Copyright © 2014 - 2021
Chanelmuslim.com - Media Pendidikan & Keluarga