ChanelMuslim.com – Prader-Willi Syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental dan perilaku penderita. Biasanya gejala yang dialami Prader-Willi Syndrome akan berubah seiring bertambahnya usia penderita.
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik ini terbilang sangat langka. Menurut penelitian, Sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 10 ribu sampai 30 ribu kelahiran di seluruh dunia.
Gejala Prader-Willi Syndrome
Biasanya gejala Prader-Willi Syndrome akan berbeda di setiap usia, berikut penjelasannya:
Gejala pada bayi
Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejalanya antara lain:
1. Kelainan bentuk wajah, yaitu bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut
2. Penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal. Testis juga tidak turun ke buah zakar. Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.
3.Otot lemah, yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.
Gejala pada anak-anak dan dewasa
Seiring bertambahnya usia, gejala Prader-Willi Syndrome akan berubah, gejala yang terjadi pada anak-anak dan dewasa adalah:
1. Kemampuan berbicara anak terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik.
2. Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motoriknya terhambat.
3. Kelainan fisik, yaitu bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
4. Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat
5.Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.
6. Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan.
7. Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar
8. Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.
9. Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea.
10. Tidak sensitif terhadap rasa sakit.
Baca Juga: Ini Penjelasan Oki Setiana Dewi soal Kondisi Putranya
Kapan harus ke dokter
Jika memiliki keluarga sedarah yang menderita Prader-Willi Syndrome, sebaiknya diskusikan dengan dokter kandungan jika akan merencanakan kehamilan. Konsultasi dengan dokter bertujuan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya penyakit ini pada janin dan cara mengatasinya.
Skrining kehamilan juga perlu dilakukan bila ada riwayat sindrom Prader-Willi dalam keluarga, untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan genetik penyebab penyakit ini.
Skrining kehamilan tersebut meliputi tes darah, USG, dan pemeriksaan gen. Skrining kehamilan dapat dilakukan pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Ibu hamil juga disarankan untuk melakukan kontrol kehamilan.
Pemeriksaan rutin ini perlu dilakukan satu bulan sekali pada trimester pertama dan kedua, kemudian dua minggu sekali pada trimester ketiga. Tujuan kontrol rutin bukan hanya untuk memantau perkembangan janin, tapi juga mendeteksi kelainan pada ibu dan janinnya.
Penyebab Prader-Willi Syndrome
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.
Kondisi tersebut akan menyebabkan gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.
Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, serta pengaturan suhu tubuh.
Baca Juga: World Down Syndrome Day Ala Hijup
Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Dokter dapat menduga seseorang menderita sindrom Prader-Willi dari gejala dan tanda-tanda yang tampak pada tubuh pasien. Namun untuk lebih memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan gen dengan meneliti sampel darah penderita.
Pengobatan Prader-Willi Syndrome
Pengobatan sindrom Prader-Willi bertujuan untuk mengatasi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Metode pengobatan yang dilakukan meliputi:
1. Obat-obatan
Dokter dapat meresepkan obat anti depresi atau anti, terutama pada pasien yang memiliki gangguan perilaku. Namun, obat tersebut tidak disarankan untuk anak di bawah usia 18 tahun.
2. Terapi
Terapi yang dilakukan berbeda-beda, tergantung pada gejala yang dialami pasien. Terapi tersebut meliputi:
Terapi hormon pertumbuhan (growth hormone), untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh.
Terapi pengganti hormon seksual, yaitu hormon testosteron untuk pria, serta hormon estrogen dan progesteron untuk wanita.
Terapi penurunan berat badan, antara lain dengan menjalani diet sehat dan meningkatkan aktivitas fisik atau olahraga.
Terapi lain, meliputi terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan gangguan bicara.
Operasi
Operasi harus dilakukan pada bayi laki-laki yang testisnya yang tidak turun dari perut ke kantong zakar. Operasi biasanya dilakukan saat anak berusia 1-2 tahun, guna menurunkan risiko terjadinya kanker testis.
Komplikasi Prader-Willi Syndrome
Ada beragam komplikasi yang dapat dialami oleh penderita sindrom Prader-Willi, yaitu:
Komplikasi terkait obesitas
Penderita sindrom Prader-Willi lebih berisiko mengalami obesitas kibat rasa lapar yang terus-menerus dan kurang aktif bergerak. Penderita penyakit ini juga berisiko terserang diabetes tipe-2, kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi.
Komplikasi akibat kekurangan hormon
Produksi hormon yang rendah dapat menyebabkan ketidaksuburan pada sebagian besar penderita sindrom ini. Kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan juga dapat menurunkan kepadatan tulang hingga menyebabkan osteoporosis.
Pencegahan Prader-Willi Syndrome
Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah. Meski begitu, konsultasi genetik dapat membantu menentukan seberapa besar risiko seseorang melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi.
Pada banyak kasus, orang yang telah memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi tidak akan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Namun, pemeriksaan genetik tetap diperlukan untuk mencari metode reproduksi lain jika risiko melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi cukup besar.
Masya Allah, semoga Allah memberikan kesabaran kepada keluarga yang salah satu anggota keluarganya memiliki Sindrom Prader-Willi. Alhamdulillah ‘Alla Kulli Hal.
Sumber Artikel yang ditinjau oleh dr. Tjin Willy dalam laman alodokter. [jwt]
