ChanelMuslim.com – Thalassemia adalah kelainan yang diturunkan secara resesif. Ia merupakan kelainan genetik yang terbanyak di dunia berdasarkan jurnal Thalassemia dan Permasalahannya di Indonesia yang ditulis oleh Iskandar Wahidiyat.
Thalassemia ditandai oleh rusaknya hemoglobin karena adanya mutasi genetik. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang membawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengangkut balik karbon dioksida ke paru-paru untuk dikeluarkan. Hemoglobin juga berfungsi untuk memberi warna merah khas pada sel darah ini.
Pengobatan utama penyakit ini ialah pemberian transfusi dara dengan mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dl, tetapi ironisnya adalah bahwa jumlah zat besi yang tertimbun dalam organ-organ tubuhnya akibat transfusi menjadi salah satu penyebab kematian.
Penimbunan zat besi dalam organ-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrin dan lain-lain menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut.
Baca Juga: Gejala-Gejala Anak Mengalami ARFID
Waspada Gejala Thalassemia Pada Anak
Dirangkum dari laman resmi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), semakin dini diagnosis Thalassemia ditegakkan dan semakin cepat anak mendapatkan transfusi darah, maka harapan dan kualitas hidup anak tersebut akan semakin baik.
Oleh karena itu orangtua harus mewaspadai tanda atau gejala klinis yang timbul walaupun hanya ringan dan jangan mengabaikannya.
Gejala tersebut, dikutip dari The Asian Parent, meliputi:
- Kelelahan
- Kelemahan otot
- Kulit pucat
- Detak jantung cepat atau tidak beraturan
- Bagian putih mata kekuningan (jaundice)
- Perut membengkak
- Urin membengkak
- Urin berwarna gelap
- Nafsu makan berkurang
- Sesak napas
Thalassemia ini penyakit yang sulit dicegah, oleh karena itu orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan. [Ln]
